Tras un año de aprobarse en dos lecturas en el Senado el proyecto de Ley Nacional del Tamizaje Neonatal, la Sociedad Dominicana de Pediatría hace un llamado a las autoridades para que se apruebe esa iniciativa que aún se mantiene engavetado en el Congreso de la República en espera de la aprobación en la Cámara de Diputados.

Esta prueba clínica se trata de una evaluación de más de 25 trastornos y otras patologías que ayudan a la detección temprana de enfermedades genéticas, hormonales y metabólicas en el recién nacido.

El gremio de pediatras organizó un encuentro para compartir datos y casos de estudio sobre el tema, así como sensibilizar a los galenos sobre su importancia.

“Hablamos de diagnosticar de manera temprana e impulsar la salud preventiva de nuestros niños, por eso es imperante impulsar iniciativas y políticas público-privadas que faciliten que estas pruebas sean accesibles para todos”, destacó la presidenta de la Sociedad Dominicana de Pediatría, Luz Herrera.

Para que sea efectiva, la prueba debe realizarse durante las primeras 48-72 horas de vida del bebé.

El químico farmacéutico biólogo Roberto Reyna de Jesús, expositor invitado desde México, explicó que 1 de cada 500 personas podría padecer de algún trastorno metabólico congénito, por lo que cada vez son menos consideradas como enfermedades raras.

El especialista destaca que más del 90 % de las enfermedades están enfocadas en variantes genéticas patogénicas que resultan como pérdida de la actividad biológica del producto proteico.

En República Dominicana la afección más detectada por este tipo de prueba es la galactosemia, incapacidad de descomponer la galactosa, un azúcar simple que se encuentra en la leche.

Sin embargo, el tamiz neonatal también permite identificar patrones genéticos asociados a otras condiciones tales como fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, enfermedad de Pompe, enfermedad  de Gaucher, hiperplasia suprarrenal congénita, entre muchas otras.