Considerada como el padecimiento más común entre las enfermedades raras, afectando a 1 de cada 10.000 personas, la hemofilia es un trastorno hemorrágico que afecta la coagulación normal de la sangre al no contener la cantidad suficiente del factor de coagulación, proteína que controla el sangrado.
De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia, en 2020 hubo 347,026 pacientes identificados con diferentes trastornos de coagulación, siendo la hemofilia la principal condición con 209,614 casos, alrededor del mundo.
En el caso de República Dominicana, se identificaron 548 personas para el mismo año, según el sondeo mundial anual de la Federación.
Las personas con hemofilia presentan sangrados más prolongados que pueden ser leves, moderados o severos, y se dan de forma espontánea, por traumatismo o quirúrgico. Si estos episodios son repetitivos y no hay control médico, se inicia una disminución de masa y movilidad muscular, generando una inestabilidad en articulaciones y un desgaste de la membrana que las recubre.
Para el manejo de esta condición y asegurar la calidad de vida, lo más adecuado es que todas las personas, tanto niños como adolescentes y adultos, puedan recibir una terapia preventiva, eficaz y segura, que evite los sangrados. La administración regular de terapias con el objetivo de prevenir sangrados, se conoce como profilaxis y es el estándar de atención, mientras les permite vivir activamente con una calidad de vida comparable a los individuos sin hemofilia.
Se estima que solo el 25% de los pacientes hemofílicos recibe el tratamiento adecuado.
Sumado al tratamiento profiláctico, la persona con hemofilia debe tener un peso saludable para evitar una sobrecarga en articulaciones; mantenerse hidratado en beneficio de los músculos; y hacer ejercicio físico de bajo impacto como yoga, natación, caminata o pilates, para fortalecer su sistema músculo-esquelético. Estas buenas prácticas, potenciarán y permitirán que la persona tenga un estilo de vida prácticamente normal.
Adicionalmente, una persona con hemofilia debe ser atendida por un equipo multidisciplinario que incluya al menos: hematología, ortopedia, fisioterapia, psicología, nutrición, de la mano con pediatría en el caso de niños y médico internista cuando se trata de adultos.
“El llamado que hacemos desde la Federación de Apoyo al Hemofílico (Fahem) es que la hemofilia es una condición de salud a la que hay poner atención y asegurar las terapias que permiten a los pacientes ser útiles para la sociedad, evitamos su invalidez e incluso la muerte. En el caso de los adolescentes, el mayor reto son las hemorragias, porque los invalidan tanto para estudiar como para asistir al trabajo”, señala Haydeé Benoit, presidenta ad vitam de Fahem.
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Entre los avances médicos para el manejo de las personas con hemofilia, se pueden citar la guía para el manejo de la hemofilia, de la Federación Mundial de Hemofilia, que retiró de sus recomendaciones el uso de plasma fresco congelado y/o crioprecipitados para el tratamiento de la hemofilia; terapias innovadoras que pueden reducir los sangrados entre 0 y 1 al año, lo que representa una vida completamente normal en los pacientes e investigaciones genéticas para la búsqueda de una potencial cura a la hemofilia.
“Con relación a la profilaxis en República Dominicana, varios grupos de menores de edad iniciaron profilaxis con un tratamiento innovador y se ha logrado disminuir considerablemente el número de sangrados, mejorando significativamente su calidad de vida. Actualmente, nuestro reto es extender la profilaxis a la población adulta, ya que la atención es solamente por medicamentos a demanda y, aquellas personas que son sometidas a cirugía o han tenido hemorragias severas, reciben otras terapias, comentó la doctora Joanne Taveras, asesora Médica de Fahem.
El Día Mundial de la Hemofilia se celebra cada 17 de abril y este año el lema de la campaña es: Acceso para todos: Alianzas. Políticas públicas. Progreso.
“El manejo y la atención de la hemofilia ha avanzado en la búsqueda de soluciones que resuelvan las necesidades para una mejor calidad de vida en las personas con hemofilia. Hoy en día, un paciente con el tratamiento oportuno, atención adecuada y su compromiso de seguir correctamente las indicaciones, puede vivir como si no tuviera la condición. Nuestro compromiso es ser partícipes de esa transformación de la salud de estas personas, a través de la investigación y desarrollo de soluciones terapéuticas que contribuyan a insertar de manera sostenible en la sociedad a esta población”, finalizó la doctora Leslie González, gerente médica de Hemofilia para Roche Centroamérica y Caribe.