En un estudio desarrollado de manera conjunta, investigadores de la Universidad de California en San Diego y el University College London, utilizaron inteligencia artificial para analizar y categorizar el tamaño y la escala de los cambios en el ADN en todo el genoma cuando el cáncer comienza y crece. 

La muestra analizada en esta investigación contempló los genomas de 9873 pacientes con 33 tipos de cáncer, a través de los cuales encontraron 21 categorías de cambios comunes en la estructura y el número de cromosomas en el material genético de los tumores.

Inteligencia artificial para el estudio avanzado del cáncer

Estos cambios comunes en el ADN, conocidos como firmas de números de copia, podrían usarse para construir un modelo para predecir cómo es probable que progrese un cáncer y diseñar los tratamientos más efectivos para él. 

“El cáncer es una enfermedad compleja, pero hemos demostrado que existen notables similitudes en los cambios que ocurren en los cromosomas cuando diferentes cánceres comienzan y crecen”, comentó Ludmil Alexandrov, profesor de bioingeniería y medicina celular y molecular en la Universidad de California en San Diego y coautor principal del estudio.

Al desatarse un cáncer en el organismo, las mutaciones en el ADN generadas por esta enfermedad pueden causar fallas a gran escala en todo el genoma. Estas fallas pueden dar origen a muy pocos o demasiados cromosomas, si se comparan con las células normales. Bajo estas condiciones, los tumores también pueden desarrollar fallas en los mecanismos diseñados para reparar su ADN, dando origen a más fallas en la estructura del ADN dentro de los cromosomas, así como errores cuando el ADN intenta hacer copias de sí mismo.

El foco de los investigadores estaba puesto en el estudio de estas fallas genómicas a gran escala, en diferentes tipos de cáncer. Para profundizar en este objetivo, se puso en marcha el uso de un conjunto de herramientas de IA desarrolladas por el laboratorio de Alexandrov, llamado SigProfiler, que escanea datos de secuenciación de pacientes con cáncer e identifica patrones comunes en los cambios cromosómicos en diferentes tipos de cáncer.

«En función de estos cambios que el genoma ha experimentado previamente, nuestro algoritmo puede predecir cómo es probable que se comporte su cáncer, de manera similar a cómo Netflix puede predecir qué serie elegirá para ver en exceso a continuación en función de sus actividades de visualización anteriores», dijo Alexandrov.

La utilización de este algoritmo fue fundamental para identificar las 21 firmas de números de copias encontradas en este estudio. Esto también permitió a los investigadores anticiparse al comportamiento de algunos de los cánceres más difíciles de tratar.

“Las mutaciones son los impulsores clave del cáncer, pero gran parte de nuestra comprensión se centra en los cambios en los genes individuales del cáncer. Nos hemos estado perdiendo el panorama general de cómo se pueden copiar, mover o eliminar vastas franjas de genes sin consecuencias catastróficas para el tumor”, comentó Nischalan Pillay, profesor de sarcoma y genómica en el University College London y coautor principal de este estudio. «Comprender cómo surgen estos eventos genómicos a gran escala nos ayudará a recuperar una ventaja sobre el cáncer», agregó.

SigProfiler y otras herramientas de software utilizadas en el estudio, fueron puestas a disposición de otros científicos por parte de los investigadores, para que sean utilizadas en la construcción de nuevas bibliotecas de cambios cromosómicos en el ADN “al estilo de Netflix”, en función de los datos obtenidos de la secuenciación de tumores.

“A medida que se vuelve más rápido y económico leer el código genético de un individuo en su totalidad, esperamos que nuestro modelo se utilice ampliamente para navegar por ese código y ayudar a los médicos a ofrecer un tratamiento del cáncer mejor y más personalizado”, dijo Alexandrov.

Los primeros avances obtenidos por este equipo, focalizados en la detección anticipada del cáncer mediante IA, fueron documentados y publicados en la revista Nature. Sus próximos pasos se dedicaran en el desarrollo de mecanismos para predecir la respuesta a las terapias contra el cáncer.

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